Wiedza i Życie 08/2019
W numerze m.in.:
Geografia
W krainie kanałów; Andrzej Hołdys

Biologia
Jaja nowej generacji; Katarzyna Kornicka-Garbowska

Technologia

Przemysłowa produkcja żywności; Mirosław Dworniczak

Technika
Podwodne laboratorium; Justyna Jońca

Lichenologia
Związki partnerskie w świecie porostów; Paweł Depczyk  
Pełny spis treści

Słowo od redakcji

Chichot zza wielkiej wody
Mów do mnie jeszcze…; Krzysztof Szymborski

Inne spojrzenie
Natura na okrągło; Justyna Jońca

Sygnały

Inżynieria budowlana
Odporne na wstrząsy; Kamil Nadolski

Zdrowie
Podatność na krwawienie i siniaki; Christopher Kelly, Marc Eisenberg

Geografia
W krainie kanałów; Andrzej Hołdys

Biologia
Jaja nowej generacji; Katarzyna Kornicka-Garbowska

Historia
Regina Salomea Pilsztyn. Niezwykła bizneswoman z XVIII w.

Neuropsychologia
Dlaczego niektóre osoby są leworęczne?; David Calle

Technologia
Przemysłowa produkcja żywności; Mirosław Dworniczak

Entomologia
Obcy kontra bukszpan; Dawid Adamczyk, Adrian Łukowski, Piotr Karolewski

Technika
Podwodne laboratorium; Justyna Jońca

Propaganda
Apollo 11 w prasie PRL-u; Magdalena Lipska

Lichenologia
Związki partnerskie w świecie porostów; Paweł Depczyk

Na końcu języka
Dobry i lepszy; Jerzy Bralczyk

Uczeni w anegdocie
Ojciec kwarków; Andrzej Kajetan Wróblewski

Nowinki techniczne

Recenzje

Laboratorium
Hydrożele – molekularne sieci przyszłości; Paweł Jedynak, Renata Szymańska

Głowa do góry
Żywotni staruszkowie; Weronika Śliwa

Listy czytelników

Aktualne numery
08/2019
07/2019
Kalendarium
Sierpień
18
W 1868 r. francuski astronom Pierre Janssen, badając widmo korony słonecznej w trakcie zaćmienia, odkrył hel.
Warto przeczytać
Mistrz opowieści o zwierzętach, niemiecki etolog Vitus B. Dröscher powraca. W swojej książce "Ludzkie oblicze zwierząt" pokazuje, że w świecie zwierzęcym istnieją zjawiska, które zwykliśmy uważać za właściwe wyłącznie ludziom.

WSPÓŁPRACUJEMY
Logowanie

Nazwa użytkownika

Hasło

Autor: Karolina Lech, Janusz Piechota | dodano: 2012-07-04
Genetyczne śledztwo

Możliwość wyizolowania mtDNA i określenia jego sekwencji ze starych próbek pozwala rozwikłać wiele niezwykle ciekawych zagadek historycznych i kryminalnych.

Głównym miejscem przechowywania informacji genetycznej w komórce eukariotycznej jest genom znajdujący się w jądrze komórkowym. W ludzkim genomie jest zapisanych ponad 30 tys. genów decydujących o budowie i właściwościach naszego organizmu. Ale jądro komórkowe nie jest jedynym miejscem występowania informacji genetycznej w komórkach człowieka. Własny DNA mają także mitochondria - niewielkie organella będące centrami energetycznymi komórki eukariotycznej.

Genom w mitochondriach (tzw. mitochondrialny DNA lub mtDNA) jest niewielką cząsteczką DNA kodującą zaledwie 37 genów, niezwykle jednak ważnych dla komórki. Odpowiadają one za prawidłowe funkcjonowanie łańcucha oddechowego, czyli struktury, której funkcją jest produkcja ATP - paliwa energetycznego każdej żywej komórki. Zaburzenia funkcjonowania tego łańcucha u człowieka prowadzą do bardzo ciężkich zespołów chorobowych określanych wspólnym mianem chorób mitochondrialnych. Jedną z ich ważnych przyczyn są mutacje w mtDNA. Do tej pory opisano ich kilkaset, występujących niemal we wszystkich kodowanych przez mtDNA genach.

Mitochondrialny DNA człowieka był pierwszym genomem, którego sekwencję udało się w całości poznać. Dokonano tego już w 1981 roku. Od tego czasu sekwencję tę intensywnie wykorzystywano w badaniach naukowych, co przyczyniło się do wielu odkryć. Na przykład, porównanie sekwencji cząsteczek mtDNA pobranych od osób mieszkających w różnych miejscach kuli ziemskiej pozwoliło naukowcom na określenie przybliżonego wieku i miejsca powstania naszego gatunku. Obecnie naukowcy są zgodni, że wszyscy współcześni ludzie pochodzą od człowieka żyjącego mniej więcej 140-200 tys. lat temu w Afryce (tzw. mitochondrialnej Ewy), którego potomkowie rozprzestrzenili się na pozostałe kontynenty. Dzięki sekwencji mtDNA udało się także odczytać przybliżony czas zasiedlania poszczególnych obszarów naszego globu oraz częściowo odtworzyć trasę wędrówek niektórych plemion na przestrzeni ostatnich kilkudziesięciu tysięcy lat.
Jednym z ciekawszych zastosowań analizy mitochondrialnego DNA jest kryminalistyka. Analizę DNA stosuje się już w tej dziedzinie od kilkunastu lat - jest bardzo skuteczną metodą pozwalającą sprawdzić, czy materiał biologiczny pozostawiony na miejscu zbrodni należy do potencjalnego przestępcy. Analiza DNA pozwala również określić tożsamość ofiary zbrodni czy wypadku w sytuacji, gdy stan zwłok nie pozwala na zastosowanie innych metod identyfikacji. Najczęściej w identyfikacji stosuje się DNA jądrowy ze względu na dużą liczbę tzw. markerów STR, które niemal ze 100-procentową dokładnością potrafią wskazać, czy dwie próbki DNA należą do tej samej osoby, czy też nie.

Jeżeli jednak materiał biologiczny znaleziony na miejscu zbrodni jest mocno zniszczony, do analizy często wykorzystuje się również sekwencję mtDNA. Decyduje o tym kilka niezwykłych właściwości mitochondrialnego genomu. Jedną z nich jest fakt, że mtDNA jest małą kolistą cząsteczką znacznie mniej podatną na degradację niż DNA jądrowy, który składa się z długich liniowych cząsteczek - chromosomów. Cząsteczki te łatwo ulegają fragmentacji, a ich wolne końce są atakowane przez egzonukleazy - enzymy odcinające od nici DNA kolejne nukleotydy - co prowadzi do nieodwracalnej utraty informacji genetycznej.

Inną niezwykle przydatną cechą mitochondrialnego DNA jest jego wielokopijność. W pojedynczej komórce człowieka występują na ogół dwie kopie każdej cząsteczki DNA jądrowego. Ta sama komórka może zawierać nawet kilka tysięcy kopii mtDNA. Duża liczba kopii sprawia, że nadające się do analizy fragmenty mtDNA daje się wyizolować z niewielkich ilości materiału biologicznego (kropli krwi, fragmentu włosa) nawet wtedy, gdy uległy one znacznemu rozkładowi. Wadą ograniczającą zastosowanie mtDNA w kryminalistyce jest stosunkowo mała rozdzielczość analizy. Ze względu na niewielkie rozmiary genomu mitochondrialnego występuje w nim stosunkowo mała liczba charakterystycznych markerów. Może się zdarzyć, że dwie zupełnie niespokrewnione osoby będą miały identyczną sekwencję mtDNA. Jest to szczególnie prawdopodobne wtedy, gdy do analizy jest dostępny tylko fragment cząsteczki mtDNA, zawierający powszechnie występujące markery. Przyjęto zatem, że analiza na podstawie sekwencji mtDNA jest na ogół analizą typu wykluczenia. Jeżeli dwie sekwencje są różne, to z pewnością można powiedzieć, że należą do dwóch różnych osób. Gdy są identyczne - nie można stwierdzić, że należą do tej samej osoby. Oznacza to np. że za pomocą analizy mtDNA da się wykluczyć czyjąś obecność na miejscu zbrodni, ale nie można jej potwierdzić. Stosunkowo duża trwałość mtDNA sprawia, że jego niewielkie ilości można wyizolować z materiału biologicznego, którego wiek wynosi nawet kilkaset lat.

Zastosowanie mtDNA do ustalenia tożsamości osób zmarłych przed kilkoma wiekami jest korzystne ze względu na jeszcze jedną szczególną jego właściwość różniącą go od DNA jądrowego. Mianowicie cząsteczki mitochondrialnego DNA są dziedziczone tylko po matce i w związku z tym informacja genetyczna w nich zawarta nie miesza się z informacją genetyczną od ojca. To sprawia, że wszystkie osoby spokrewnione w linii żeńskiej będą miały taką samą sekwencję mtDNA. Istnieje zatem możliwość określenia tożsamości osoby zmarłej wiele lat temu przez porównanie jej sekwencji z sekwencją osoby żyjącej współcześnie.

Taki zabieg jest niemożliwy w przypadku DNA jądrowego - sekwencje obecne w jądrze komórkowym każdego z nas są mieszanką dwóch sekwencji naszych rodziców, czterech sekwencji naszych dziadków, ośmiu sekwencji naszych pradziadków itd. Mieszanie się sekwencji rodzicielskich sprawia, że informacja genetyczna charakterystyczna dla konkretnej osoby zapisana w jądrze komórkowym ulega w kolejnych pokoleniach "rozcieńczeniu" i ustalenie pokrewieństwa dwóch osób żyjących w odległości kilku pokoleń na podstawie jądrowego DNA jest praktycznie nierealne. Wyjątkiem jest chromosom Y, który jest dziedziczony w linii męskiej i nie podlega rekombinacji. Jednak występuje on tylko u mężczyzn i tylko w jednej kopii na komórkę, zatem jego przydatność w identyfikacji szczątków jest ograniczona zwłaszcza wtedy, gdy materiał jest stary.

Możliwość wyizolowania mtDNA i określenia jego sekwencji ze starych próbek skłoniła naukowców do wykorzystania sekwencji mtDNA do rozwikłania kilku niezwykle ciekawych zagadek historycznych i kryminalnych. (...)

Jesse James - legenda Dzikiego Zachodu
Był jednym z najgroźniejszych bandytów zachodniego wybrzeża Ameryki Północnej. Jego gang napadał na banki, dyliżanse i pociągi. Pod koniec życia James ukrywał się pod przybranym nazwiskiem Thomas Howard. Zabił go strzałem w tył głowy 3 kwietnia 1882 roku Robert Ford, jeden z członków gangu. Ciało pochowano w Kearney na rodzinnej farmie rodziny Jamesów. W 1902 roku zwłoki ekshumowano i przeniesiono na lokalny cmentarz.

Postać Jessego Jamesa przez długi czas budziła emocje. Niektórzy kreowali go na amerykańskiego Robin Hooda. Na początku XX wieku stał się symbolem bojownika walczącego w obronie farmerów przeciwko wielkim korporacjom. Po śmierci Jamesa pojawiły się plotki, że upozorował swoją śmierć, aby zmylić pościg i uniknąć wymiaru sprawiedliwości. W 1995 roku postanowiono ostatecznie potwierdzić tożsamość ciała Jamesa za pomocą analizy mtDNA. Dokonano ekshumacji grobów znajdujących się na farmie i na cmentarzu w Kearney. Za źródło DNA posłużyły dwa zęby pobrane z grobu na cmentarzu i resztki włosów znalezione w grobie na farmie.