Człowiek

Oskarżony: kompleks białkowy

Shutterstock
Mutacje w elemencie jednego z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z mikrocefalią, niepełnosprawnościami intelektualnymi i zaburzeniami ze spektrum autyzmu – wynika z badań zespołu z laboratorium Max Planck w Małopolskim Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego i University of Queensland.

Elongator to duży kompleks białkowy składający się z wielu podjednostek. Wprowadza on modyfikacje chemiczne do cząsteczek tRNA, odgrywających kluczową rolę w translacji – procesie regulującym produkcję wszystkich białek w każdym żywym organizmie – wyjaśnia Tomasz Gawda, magistrant z Max Planck Research Group i drugi autor publikacji.

– Wiemy, że mutacje w którejkolwiek podjednostek kompleksu są związane z występowaniem wielu chorób o podłożu neurologicznym, jednakże molekularne mechanizmy leżące u ich podstaw były do tej pory słabo poznane – dodaje dr Monika Gaik.

Dzięki multidyscyplinarnemu podejściu naukowcy zdołali połączyć dane kliniczne uzyskane od pacjentów z Australii, Danii, Niemiec, Stanów Zjednoczonych i Francji z eksperymentami prowadzonymi in vivo na modelu mysim, z uwzględnieniem szczegółowych skanów mózgu i testów behawioralnych. Naukowcy z Polski przeprowadzili zaś zaawansowaną analizę oczyszczonego (pierwszy raz) ludzkiego kompleksu Elongatora.

– Nasze analizy biochemiczne i biofizyczne potwierdziły, że to właśnie on jest odpowiedzialny za występowanie obserwowanych fenotypów klinicznych – mówi dr Sebastian Glatt, szef grupy badawczej z MCB.

Konkretnie chodzi o występujące u pacjentów mutacje w drugiej podjednostce kompleksu Elongatora (Elp2). One hamują aktywność enzymatyczną całego kompleksu i mają bezpośredni wpływ na rozwój ludzkiego mózgu.

Otrzymane wyniki pomogą naukowcom z całego świata w znalezieniu nowych markerów diagnostycznych i potencjalnych terapii interwencyjnych dla tych ciężkich zaburzeń neurologicznych.

____________________________________________

źródło: Małopolskie Centrum Biotechnologii

Czytaj także

Reklama
Reklama